Kent ve Gündem Gündeme Dair Haberler Bu Sitede
Benzer Haberler
Son yıllarda sıkça adından söz edilen CRISPR-Cas9 teknolojisi, bilim dünyasında bu yüzyılın en büyük devrimlerinden biri olarak kabul ediliyor. İstanbul Atlas Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü (İngilizce) Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, hücrenin içindeki DNA molekülü üzerinde son derece hassas değişiklikler yapılmasına olanak tanıyan ve biyolojik bir “genetik makas” olarak tanımlanabilecek CRISPR gen düzenleme yönteminin SMA başta olmak üzere nadir hastalıkların tedavisi için umut ışığı olduğunu söyledi. Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “Bu çalışmaların en büyük önemi; hastaları ömür boyu süren, yıpratıcı ve maliyetli ilaç döngülerinden kurtararak, genetiğe yapılacak tek bir müdahale ile ‘kalıcı ve kesin şifa’ sağlama potansiyeli taşımasıdır. Taşıyıcı ebeveynlerin belirlenmesi ve embriyo aşamasındaki genetik taramalarla entegre edildiğinde, CRISPR teknolojisi gelecekte bu hastalıkların nesilden nesle aktarılmasını tamamen önleme gücüne sahiptir” dedi.
İstanbul Atlas Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü (İngilizce) Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, yaşamın temel taşı olan DNA’nın keşfinin kutlandığı 25 Nisan Dünya DNA Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada genetik alanındaki son gelişmeleri ve tıp dünyasında çığır açan CRISPR gen düzenleme teknolojisini değerlendirdi.
DNA’nın yapısının çözülmesi, modern tıbbın temellerini yeniden şekillendirdi
DNA’nın (Deoksiribonükleik Asit), en temel ifadeyle yaşamın şifresi ve biyolojik alfabemiz olduğunu belirten Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “Bir canlının oluşması, büyümesi, gelişmesi ve hücresel faaliyetlerini sürdürebilmesi için gereken tüm bilgi, bu devasa molekülün içine kodlanmıştır. Göz rengimizden boy uzunluğumuza, hastalıklara olan yatkınlığımızdan metabolizma hızımıza kadar bizi biz yapan tüm özellikler DNA tarafından belirlenir. DNA’nın yapısının çözülmesi, sadece insanın kendi doğasını anlamasını sağlamamış; aynı zamanda biyoteknoloji, farmakoloji ve modern tıbbın temellerini yeniden şekillendirerek hastalıklara hücresel düzeyde müdahale edebilmemizin önünü açmıştır” diye konuştu.
DNA analizleri hayati rol oynuyor
Günümüzde DNA eksenli çalışmaların “kişiselleştirilmiş tıp” yaklaşımının merkezinde yer aldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “Kanser araştırmaları bunun en çarpıcı örneğidir; tümörün genetik profili çıkarılarak doğrudan kanserli hücreyi hedef alan akıllı ilaçlar geliştirilmektedir. Bunun yanı sıra kalıtsal hastalıklar (kistik fibrozis, hemofili, talasemi gibi), nörodejeneratif hastalıklar (Alzheimer, Parkinson) ve kardiyovasküler rahatsızlıkların hem erken teşhisinde hem de genetik yatkınlıklarının belirlenerek önleyici tedbirlerin alınmasında DNA analizleri hayati bir rol oynar. Ayrıca enfeksiyon biyolojisi ve aşı teknolojilerinde özellikle rekombinant aşılar doğrudan DNA ve RNA üzerindeki bilgi birikimimiz kullanılarak küresel salgınlara karşı hızlı çözümler üretilmektedir” dedi.
Yüzyılın en büyük devrimlerinden biri: CRISPR-Cas9 Teknolojisi
Son yıllarda sıkça adından söz edilen CRISPR Gen Düzenleme yöntemine ilişkin bilgi veren Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “CRISPR-Cas9 Teknolojisi, bilim dünyasında bu yüzyılın en büyük devrimlerinden biri olarak kabul edilmektedir. En basit tabiriyle CRISPR, hücrenin içindeki DNA molekülü üzerinde son derece hassas değişiklikler yapmamıza olanak tanıyan biyolojik bir “genetik makastır”. Bakterilerin virüslere karşı geliştirdiği doğal bir savunma mekanizmasından ilham alınarak geliştirilen bu yöntem, bilim insanlarının DNA üzerindeki kusurlu veya hastalıklı bir geni bulup, o bölgeyi keserek çıkarmasını veya yerine sağlıklı bir gen dizilimi eklemesini sağlar. Geleneksel genetik mühendisliği yöntemlerine kıyasla çok daha hızlı, ucuz ve hedefe yönelik (nokta atışı) işlem yapabilme kapasitesi, CRISPR’ı eşsiz kılmaktadır.
Tıbbın elindeki en güçlü umut ışığı
CRISPR gen düzenleme yönteminin SMA başta olmak üzere nadir hastalıkların tedavisi için umut ışığı olduğunu kaydeden Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “CRISPR gen düzenleme yöntemi, SMA (Spinal Musküler Atrofi) başta olmak üzere birçok nadir genetik hastalığın tedavisinde tıbbın elindeki en güçlü umut ışığıdır. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir ve genellikle tek bir gendeki mutasyondan (bozulmadan) kaynaklanır. Geçmişte bu hastalıkların sadece semptomlarını hafifletmeye yönelik destekleyici tedaviler uygulanabilirken, CRISPR sayesinde hastalığın kök nedenini yani doğrudan hatalı geni düzeltmek hedeflenmektedir” diye konuştu.
Kalıcı ve kesin şifa sağlama potansiyeli taşıyor
Özellikle orak hücreli anemi gibi hastalıklarda CRISPR tabanlı klinik deneylerin hızla ilerlediğini söyleyen Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “Hatta bazı kan hastalıklarında bu tedavi yönteminin insanlarda başarılı sonuçlar verdiğini ve onay süreçlerinin başladığını görmekteyiz. Bu çalışmaların en büyük önemi; hastaları ömür boyu süren, yıpratıcı ve maliyetli ilaç döngülerinden kurtararak, genetiğe yapılacak tek bir müdahale ile ‘kalıcı ve kesin şifa’ sağlama potansiyeli taşımasıdır. Taşıyıcı ebeveynlerin belirlenmesi ve embriyo aşamasındaki genetik taramalarla entegre edildiğinde, CRISPR teknolojisi gelecekte bu hastalıkların nesilden nesle aktarılmasını tamamen önleme gücüne sahiptir” dedi.
Dünyanın ilk CRISPR tabanlı gen tedavisinde olumlu sonuç alındı
Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, şöyle devam etti:
“Bu dönüştürücü gücün en somut ve tarihi örneğini, yakın zamanda uluslararası sağlık otoriteleri (FDA ve MHRA gibi) tarafından onaylanan dünyanın ilk CRISPR tabanlı gen tedavisinde gördük. Orak hücreli anemi ve beta talasemi (Akdeniz anemisi) hastaları üzerinde gerçekleştirilen bu çığır açıcı klinik çalışmalarda, hastaların kemik iliğinden alınan kendi kök hücreleri laboratuvar ortamında CRISPR-Cas9 genetik makası ile düzenlendi. Bu işlemle, hücrelerin sağlıklı ‘fetal hemoglobin’ üretmesini engelleyen genetik fren mekanizması ortadan kaldırıldı ve düzeltilmiş hücreler hastalara geri nakledildi.
Klinik deneylerin sonuçları tıp dünyası için tam anlamıyla bir devrim niteliğindeydi: Yıllarca düzenli kan nakline ve hastanede yatarak tedavi görmeyi gerektiren ağır ağrı krizlerine (vazooklüzif krizler) mahkûm olan hastaların neredeyse tamamı, tek bir genetik müdahale sonrasında bu krizlerden ve kan nakli zorunluluğundan tamamen kurtuldu. Bu emsalsiz başarı, genetik kusurları hücresel düzeyde ‘tamir ederek’ ömür boyu süren hastalık döngüsünü kırmanın artık bir bilim kurgu değil, günümüz tıbbının gerçeği olduğunu kanıtlamıştır.”
DMD hastalığı üzerindeki çalışmalar olumlu sonuçlar verdi
Bu devrimsel potansiyelin en heyecan verici örneklerinden birinin de çocukluk çağında başlayan ve ağır kas erimesine yol açan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) üzerine yapılan çalışmalar olduğunu ifade eden Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, “DMD hastalığı, kas hücrelerinin dayanıklılığını sağlayan ‘distrofin’ proteinini kodlayan gende meydana gelen hatalardan kaynaklanır. Yakın zamanda önde gelen uluslararası araştırma merkezlerinde gerçekleştirilen çığır açıcı CRISPR çalışmalarında, hastalığa sebep olan bu hatalı gen bölgesine doğrudan müdahale edilmiştir. Bilim insanları, CRISPR gen makasını kullanarak DNA üzerindeki kusurlu bölümü adeta bir kurgu masasında olduğu gibi kesip çıkarmış (ekzon atlama yöntemi) ve genin okuma çerçevesini düzelterek hücrelerin yeniden işlevsel distrofin proteini üretmesini sağlamıştır. Hasta hücre hatlarında ve ileri hayvan modellerinde başarıyla uygulanan bu yöntemle, kalp ve iskelet kası fonksiyonlarında duraklamış olan kas gücü kaybının engellendiği ve kas yapısında dramatik bir iyileşme sağlandığı kanıtlanmıştır” dedi.
Bu çalışmalar klinik deneyleri için umut verici bir temel oluşturuyor
Dr. Öğr. Üyesi İlknur Yılmaz, sözlerini şöyle tamamladı: “Henüz yaygın insan kullanımına geçmemiş olsa da bu çalışmalar; hastalığın ilerleyişini yavaşlatan geçici çözümler yerine, genetik kök nedeni hücresel boyutta tamir ederek hastalığı tamamen durdurmayı hedefleyen insan klinik deneyleri için umut verici bir temel oluşturmuştur”
